بررسی یک مورد بیماری niemann pick تیپ a
نویسندگان
چکیده
بیماریniemann pick a یکی ازبیماری های متابولیک از دسته sphingolipidoses می باشد که درآن کمبود آنزیم sphingomyelinase سبب تجمع غیر طبیعی اسفنگو میلین در نسوج مختلف بدن شده و در نتیجه علائم بالینی مختلف را به وجود می آورد که مهمترین آنها عبارتند از : بزرگی کبد و طحال- وجود لکه cherry red در ماکولای چشم- اختلالات عصبی- وجود سلول های foam در مغز استخوان و کبد و طحال. شیوع بیماری 1 به 20 هزار تا 1به 40 هزار می باشد. در این مقاله یک مورد از این بیماری که به علت توده شکمی در بیمارستان بوعلی سینا ساری بستری بوده معرفی می گردد. سونوگرافی شکم، طحال و کبد بزرگ را نشان داد. در ct–scan مغزی آتروفی مغزی وجود داشت و در معاینه چشم، در ماکولای چشم، لکه cherry red دیده شد. آسپیراسیون مغز استخوان سلول های foam را نشان داد و الکتروآنسفالوگرافی غیر طبیعی گزارش شد . بیمار فرزند سوم خانواده بوده و فرزند دوم خانواده در 5 ماهگی به علت وجود توده شکمی در یکی از بیمارستان های تهران بستری و فوت شده است(بدون تشخیص). فرزند اول خانواده ظاهراً سالم می باشد. باتوجه به مجموعه این علائم کلینیکی و پاراکلینیکی و نیز وجود بیمار مشابه در خانواده تشخیص بیماری niemann pick type a برای بیمار داده شد .
منابع مشابه
بررسی یک مورد بیماری Niemann Pick تیپ A
Niemann Pick type A is a very rare hereditary disease with an incidence 1 in 20000-40000 live birth, which is calassified as a shingolipidoses. The disease is marked by the abnormal accumulation of sphingomyelin in most tissues, secondary to sphingomylinase deficiency. The most clinical manifestations are: Splenohepatomegaly–cherry red maculae-neuropathologic findings . This is a ...
متن کاملNiemann-Pick C1
So what does NPC1 really do? This is the key question. NPC1 shares significant structural homology with the resistance–nodulation–division (RND) family of permeases, members of which transport a number of substrates including heavy metals and lipids. Like its prokaryotic counterparts, NPC1 appears to transport fatty acids, but has not yet been shown to transport cholesterol. It has been suggest...
متن کاملNiemann-Pick disease.
doi:10.5152/tjh.2011.15 The peripheral blood smear is an easy, inexpensive, and very useful diagnostic method. Although some think that it has lost its importance following the development of new automated complete blood counts, the peripheral blood smear should remain a primary diagnostic tool for clinicians, especially pediatricians. Peripheral blood smears aid clinicians in choosing the appr...
متن کاملNiemann-Pick diseases.
The Niemann-Pick disease group is now divided into two distinct entities: (1) acid sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease (ASM-deficient NPD) resulting from mutations in the SMPD1 gene and encompassing type A and type B as well as intermediate forms; (2) Niemann-Pick disease type C (NP-C) including also type D, resulting from mutations in either the NPC1 or the NPC2 gene. Both Niemann-...
متن کاملNiemann-Pick Disease
In 1914 Albert Niemann, a German pediatrician who primarily studied infant metabolism, published a description of an Ashkenazi Jewish infant with jaundice [5], nervous system and brain impairments, swollen lymph nodes (lymphadenopathy), and an enlarged liver and spleen (hepatosplenomegaly). He reported that these anatomical disturbances resulted in the premature death of the child at the age of...
متن کاملInfant with type A Niemann Pick disease and undetectable Niemann Pick cells in bone marrow.
Bone marrow aspiration is the preliminary investigation in Niemann Pick disease type A when enzyme assays and mutation studies are unavailable. We report an infant with typical phenotype and enzyme deficiency, but undetectable Niemann Pick cells in the bone marrow. A new mutation R542X in SMPD gene was also detected.
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندرانجلد ۱۶، شماره ۵۳، صفحات ۱۱۲-۱۱۸
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023